21-Jan-2026
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーモデルマウスの病態改善に成功
Kumamoto University
熊本大学の研究者らは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD) の原因遺伝子DUX4 による細胞毒性に、骨格筋内への異常な鉄蓄積とそれに伴う鉄依存性細胞死フェロトーシス経路の活性化が関与することを見出しました。予想外に、FSHD マウスへの鉄投与は、骨格筋の異常鉄蓄積とフェロトーシス経路の活性化を抑制し、病態を劇的に改善しました。FSHD マウスにフェロトーシス阻害剤フェロスタチン-1( Fer-1)を投与すると顕著な病態改善効果が認められました。本成果から、鉄代謝やフェロトーシス経路を標的にしたFSHD の新たな治療法開発が期待できます。
- Journal
- Journal of Clinical Investigation
- Funder
- National Center of Neurology and Psychiatry, Japan Agency for Medical Research and Development, Japan Science and Technology Agency, Japan Society for the Promotion of Science, Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology, Japan, Takeda Science Foundation, Astellas Foundation for Research on Metabolic Disorders, Kumamoto University