En febrero de 2001 se publicaron los primeros borradores del genoma humano. En este número especial de Science, "El genoma humano cumple 20 años" ("Human Genome at 20"), un editorial, un foro de políticas, una serie de cartas de NextGen Voices y un artículo de Perspective exploran el complejo legado del Proyecto Genoma Humano (PGH). "En la actualidad, millones de personas tienen acceso a su información genómica personal, con servicios directos al consumidor e integración con otros 'macrodatos' que comercializan cada vez más lo que en febrero de 2001 se celebró con razón como un logro singular", escribe el editor en jefe de Science Brad Wible.
Un editorial de Clair Frasier, directora del Instituto de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, ofrece sus reflexiones sobre lo lejos que ha llegado la ciencia genómica desde que se publicó por primera vez el PGH. Una serie de cartas de NextGen Voices proporciona historias de jóvenes científicos que han obtenido sus propias secuencias de genomas utilizando pruebas comerciales de ascendencia de ADN. En las cartas reflexionan sobre cómo entienden su historia genética en el contexto de sus tradiciones familiares, culturas y experiencias vividas. En un foro de políticas, una colección de expertos analiza los frutos del PGH, así como los pasos en falso y las crecientes dificultades derivadas de los esfuerzos relacionados que apuntan a los desafíos que quedan. Estos desafíos requerirán que los científicos se concentren en el intercambio rápido y abierto de datos genéticos, que aumente la diversidad en la ciencia del genoma, que se aliente a más pueblos indígenas a participar en la investigación genómica, que se aborde el sesgo en los algoritmos que analizan datos genómicos y se desarrolle un enfoque multidisciplinario para desarrollar e implementar escalas de puntuaciones de riesgo poligénico para diversas comunidades. Por último, Namandjé Bumpus sostiene en un artículo de Perspective que la falta de diversidad en los ensayos clínicos dificulta la capacidad de comprender completamente la variación y predecir los resultados de los medicamentos en diferentes poblaciones, incluidas las que tienen mayor riesgo de contraer una enfermedad. Durante muchas décadas, la mayoría de los ensayos clínicos en EE. UU. se han llevado a cabo principalmente con personas de ascendencia europea, una tendencia que continúa en gran medida en la actualidad. Sin embargo, si el objetivo clave de las pruebas clínicas es garantizar la seguridad de un medicamento para todos, se debe tener en cuenta la variación genética de las diferentes poblaciones. "Reconocer y actuar sobre la necesidad de diversificar los ensayos clínicos es una forma importante de garantizar que los tratamientos tengan más probabilidades de funcionar para todas las personas y que las disparidades de salud existentes y los costes que conllevan no se agraven aún más", escribe Bumpus.
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