人类基因组的初稿于2001年2月出版。在本期的名为“弱冠之年的人类基因组”《科学》特刊中,一篇社评、《政策论坛》和NextGen Voices系列信函及一篇《视角》均对人类基因组计划(HGP)的复杂遗产进行了探讨。《科学》杂志资深编辑Brad Wible写道:“直接面向消费者的服务及与其它‘大数据’的整合正在令2001年2月取得的实至名归的非凡成就变得日趋商品化,如今已有数百万人可以获取他们的个人基因组信息。”
由马里兰大学医学院基因组科学研究所所长Clair Frasier的社评对HGP首次启动以来的基因组科学的发展情况进行了反思。来自NextGen Voices的系列来函讲述了年轻科学家的事迹,他们用消费者DNA家世测试对其自身的基因组进行了测序。他们就如何理解自身在家庭传统、文化和生活经验背景下的遗传史进行思索。一组专家在《政策论坛》中就HCP的成果以及源于指向仍然存在挑战的相关努力的过失和成长的烦恼进行了讨论。这些将要求科学家聚焦于快速公开分享遗传数据;增加基因组科学的多样性;鼓励更多的原住民加入基因组学研究;克服分析基因组数据算法中的偏见并推出为不同社区制定和实施多基因风险评分的多学科研究方法。最后,Namandjé Bumpus在一篇《视角》中提出,在临床试验中缺乏多样性会阻碍人们全面理解变异及预测各人群(包括最易罹患某种疾病的人群)用药结果的能力。几十年来,美国的大多数临床试验主要是在欧洲人后裔中进行,如今这一趋势基本保持不变。然而,如果临床测试的主要目标是确保所有人的用药安全,则必须考虑整个人群中的基因差异。Bumpus写道:“承认并满足多样化临床试验的需要是最可能确保治疗惠及所有人且现有的卫生差距及其带来的成本不会进一步加剧的重要途径。”
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