2001年2月、ヒトゲノムの初稿が発表された。Scienceの今回の特集号では、「20年目のヒトゲノム」、Editorial、Policy Forum、一連のNextGen Voices Letters、およびPerspectiveで、ヒトゲノムプロジェクト（HGP）の複雑な遺産について考察する。「現在は何百万人もの人々が自らのゲノム情報にアクセスしており、直販サービスや他の「ビッグデータ」と統合されることで、2001年2月の非凡な成果として正しく賞賛されたものが商品化されることが増えている」とScience Senior EditorであるBrad Wibleは述べている。
メリーランド大学医学部ゲノム科学研究所所長であるClair FrasierによるEditorialには、HGPが初めて開始されて以来、ゲノム科学がどこまで来たかに関する所見を示す。一連のNextGen Voices Lettersでは、消費者DNA祖先検査を用いて自らのゲノムの配列を知った若い科学者たちの物語を記載する。彼らは、家族の伝統、文化、生きてきた経験のなかで自らの遺伝子の歴史をどのように理解したかについて思案している。Policy Forumでは、専門家集団が、HGPの成果と、課題が残されていることを示す、関連した試みに起因する失敗と拡大しつつある苦悩について検討する。これらは科学者に、遺伝子データの迅速で開かれた共有、ゲノム科学の多様性の拡大、先住民族のゲノム研究への参加促進、ゲノムデータを解析するアルゴリズムのバイアスへの対処、およびさまざまな地域でのポリジェネティックリスクスコアの開発と利用に向けた集学的アプローチの開発を重視することを求めている。最後に、Perspectiveでは、Namandjé Bumpusが、臨床試験の多様性の欠如が、疾患リスクが最も高い集団を含めたさまざまな集団における薬剤の治療成績の変動と予測の完全な理解を妨げているという主張を述べる。数十年間、米国のほとんどの臨床試験は、主にヨーロッパ系の人を対象に行われた。この傾向は現在でもほぼ継続している。しかし、臨床試験の目的が全ての人に対する薬物の安全性を保障することならば、集団間での遺伝的差異に対処する必要がある。「臨床試験を多様化する必要性を認識し行動することは、治療が全ての人に機能する可能性が高いこと、および既存の医療格差とそれがもたらす費用がさらに深刻化しないことを保証するために重要な方法である。」とBumpusは述べている。
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