Diagnóstico de enfermedades inmunológicas asistido por inteligencia artificial

Según un nuevo estudio, un novedoso marco de aprendizaje automático (Mal-ID) puede descifrar el historial de infecciones y enfermedades del sistema inmunitario de un individuo, lo que supone una potente herramienta con potencial para diagnosticar con precisión trastornos autoinmunitarios, infecciones víricas y respuestas a vacunas. Los métodos tradicionales de diagnóstico clínico de enfermedades autoinmunes u otras patologías inmunológicas suelen basarse en una combinación de exploración física, anamnesis del paciente y diversas pruebas de laboratorio para detectar anomalías celulares o moleculares, un proceso largo que a menudo se complica por diagnósticos iniciales erróneos y sistemas ambiguos. Estos enfoques hacen un uso limitado de los datos de los receptores de células B (BCR) y los receptores de células T (TCR) del sistema inmunitario adaptativo individual del paciente. En respuesta a los patógenos, vacunas y otros estímulos antigénicos, los repertorios de BCR y TCR experimentan cambios a través de la expansión clonal, la mutación somática y la remodelación selectiva de las poblaciones de células inmunitarias. La secuenciación de BCR y TCR podría proporcionar una herramienta de diagnóstico integral, lo que permitiría detectar simultáneamente enfermedades infecciosas, autoinmunes e inmunomediadas en una sola prueba.  Sin embargo, aún no se ha determinado hasta qué punto la secuenciación del repertorio de receptores inmunitarios puede, por sí sola, clasificar las enfermedades de manera fiable y amplia.

Para abordar este problema, Maxim Zaslavsky y sus colegas desarrollaron Mal-ID (MAchine Learning for Immunological Diagnosis), un marco de aprendizaje automático de tres modelos que analiza conjuntos de datos de receptores inmunitarios para identificar firmas de enfermedades infecciosas e inmunológicas y respuestas a vacunas en pacientes. Zaslavsky y sus colaboradores entrenaron a Mal-ID con datos de BCR y TCR recogidos sistemáticamente de 593 individuos, entre ellos pacientes con COVID-19, VIH y diabetes de tipo 1, así como receptores de la vacuna antigripal y controles sanos. Según los resultados, Mal-ID distinguió eficazmente seis estados de enfermedad distintos en 550 muestras emparejadas de BCR y TCR con una puntuación AUROC multiclase de 0,986, lo que indica una precisión de clasificación excepcionalmente alta. Esta métrica refleja la capacidad del modelo para clasificar los casos positivos por encima de los negativos en todas las comparaciones de enfermedades. Aunque el modelo logró diferenciar entre COVID-19, VIH, lupus, T1D e individuos sanos -lo que ilustra su potencial como potente herramienta de diagnóstico-, Zaslavsky y sus colegas señalan que el enfoque aún debe perfeccionarse utilizando información clínica antes de que pueda utilizarse con confianza en aplicaciones clínicas.