AI-辅助诊断免疫疾病

据一项新的研究披露，一种新型机器学习框架——Mal-ID 可以破解某个人的免疫系统对过往感染和疾病的记录，从而为精确诊断自身免疫性疾病、病毒感染和疫苗反应提供强大的工具。自身免疫性疾病或其他免疫病理的传统临床诊断法往往依赖于体检、病史和各种实验室检测的组合来发现细胞或分子异常，其过程漫长，并常因起初的误诊和系统模糊而令诊断变得复杂。这些方法对患者的个体适应性免疫系统中的 B 细胞受体（BCRs）和 T 细胞受体（TCRs）数据的使用有限。为了因应病原体、疫苗和其他抗原刺激，BCR 库和 TCR 库可通过克隆扩增、体细胞突变和免疫细胞群的选择性重塑而发生变化。对 BCRs 和 TCRs 进行测序或可提供一种全面性的诊断工具，即有可能在某单一测试中同时检测传染性、自身免疫性和免疫介导性疾病。然而，仅靠对免疫受体库测序在多大程度上能够可靠且广泛地对疾病进行分类仍存在不确定性。

为解决这一问题，Maxim Zaslavsky 和同事开发了 Mal-ID（用于免疫诊断的机器学习）：这是一个 3-模型机器学习框架，后者可通过分析免疫受体数据集来识别传染性疾病和免疫性疾病的特征以及患者的疫苗反应。Zaslavsky 等人使用从 593 名个体（包括 COVID-19、HIV 和 1 型糖尿病患者以及流感疫苗接种者和健康对照者）系统收集的 BCR 和 TCR 数据对 Mal-ID 进行训练。根据来自训练的发现，Mal-ID 可有效地区分 550 个配对 BCR 和 TCR 样本中的六种不同的疾病状态，其多类 AUROC 得分为 0.986，表明其分类精度异常高。这一指标反映了该模型在对所有疾病的比较中具有将阳性病例排在阴性病例之上的能力。尽管该模型可成功区分 COVID-19、HIV、狼疮、T1D 和健康个体——表明其具有成为强大诊断工具的潜力，但 Zaslavsky 等人指出，该方法仍需要使用临床信息进行精细化改进，然后才能放心地进行临床应用。