Un estudio de asociación del genoma completo a gran escala revela la arquitectura genética en el Programa un Millón de Veteranos del VA

Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala utilizando datos del Programa un Millón de Veteranos (MVP) del Departamento de Asuntos de los Veteranos de Estados Unidos (VA), uno de los biobancos más grandes de EE. UU., llena vacíos cruciales en nuestro conocimiento de las relaciones entre genes, rasgos y enfermedades en diversas poblaciones, según un nuevo estudio. Los hallazgos subrayan la importancia de la diversidad en los estudios genéticos y la necesidad de ampliar la representación en futuras investigaciones de GWAS. Los estudios de GWAS han proporcionado conocimientos fundamentales sobre la base genética de las enfermedades y han ayudado a informar enfoques de precisión en la medicina para la prevención y el tratamiento. Sin embargo, los estudios de GWAS actuales se han centrado principalmente en personas de ascendencia europea, lo que limita la aplicabilidad de los hallazgos a grupos de población más diversos. Para abordar esta cuestión, Anurag Verma y sus colegas utilizaron datos del MVP, que incluye a más de 635.000 participantes, un tercio de los cuales provienen de antecedentes genéticos no europeos, aproximadamente el doble de la representación proporcional vista en los conjuntos de datos de GWAS más recientes. Utilizando estos datos, Verma y sus colegas realizaron estudios de GWAS para analizar 2068 rasgos en participantes de cuatro grupos poblacionales: africano, americano mestizo, asiático oriental y europeo, lo que permitió a los autores caracterizar la arquitectura genética de rasgos complejos dentro de poblaciones diversas y comparar la predisposición genética entre grupos poblacionales. Según los hallazgos, entre 635.969 participantes, el estudio identificó 26.049 asociaciones variante-rasgo en 1270 rasgos. En general, Verma y sus colegas descubrieron más similitudes que diferencias en las asociaciones gen-rasgo entre los grupos de ascendencia, demostrando similitudes sustanciales en la arquitectura genética del grupo de muestra. Es notable que el análisis reveló que 3477 asociaciones variante-rasgo fueron significativas solo cuando se incluyeron individuos de poblaciones no europeas, destacando la importancia de la diversidad genética en los análisis de GWAS a nivel de población. Verma y sus colegas informan que los participantes del Programa un Millón de Veteranos son de mayor edad en comparación con la población general y solo el 8% son mujeres. Por lo tanto, los datos limitan los estudios a condiciones que son específicas o más prevalentes en mujeres o en individuos más jóvenes", escriben Alice Williamson y Segun Fatumo en un artículo de Perspective relacionado. No obstante, estos datos proporcionan un complemento valioso a otros esfuerzos de biobancos a gran escala y destacan el beneficio de incluir poblaciones más diversas en el descubrimiento genómico