大规模全基因组关联研究揭示了“ VA 百万退伍军人计划”中的人员基因结构

据一项新研究披露，一项动用了美国退伍军人事务部 (VA) 百万退伍军人计划  (MVP) 数据的大规模全基因组关联研究 (GWAS) 填补了我们对不同人群中基因、性状和疾病间关系了解中的某些关键性的空白；MVP是美国规模最大的生物样本库之一）。 这些发现凸显了基因研究中存在多样化的重要性以及在未来 GWAS 调查中扩大人群代表性的必要性。GWAS 研究为有关疾病的基因基础奠定了知识根底，并可帮助提供精准的医疗防治信息。 然而，目前的 GWAS 主要聚焦于有欧洲血统的人，因而限制了研究结果对更泛化人群的适用性。为了解决这个问题，Anurag Verma 和同事利用了 MVP 的数据，其中包括了超过 63 万 5000 名研究参与者，这些人中有三分之一没有欧洲血统背景，其比例大约是最新 GWAS 数据集中代表非欧洲血统人群比例的两倍。Verma 等人用这些数据进行了 GWAS，旨在分析四个人口群体（即非洲、混血美国人、东亚和欧洲人群）的研究参与者中的 2068 种性状，从而使作者能够对不同人群中复杂性状的基因结构进行表征，并比较不同人口群体的基因易感性。据研究结果披露，在 63 万 5969 名参与者中，该研究在 1270 种特性中发现了 2 万 6049 个变异-特性关联。总体而言，Verma 等人发现，在血统群体之间的基因-性状关联的相似性要多于差异性，表明这些样本群体的基因结构有着相当大的相似性。值得注意的是，该分析揭示，只有在纳入非欧洲人群的个体时，3477 个变异-性状关联才变得明显，它凸显了基因多样性在全人群 GWAS 分析中的重要性。Alice Williamson 和 Segun Fatumo 在相关的《视角》中写道：“Verma 等人报告称，‘百万退伍军人计划’的参与者年龄比一般人群的年龄较长，且女性只占 8% 。因此，这些数据在研究女性或较为年轻者特异性或较为普遍存在的疾病上存在着局限性。”尽管如此，这些数据为其他大型生物样本库的研究提供了宝贵的补充材料，凸显了在基因组发现中纳入更多不同人群的裨益。”