Número especial: Aplicación de la investigación en el genoma humano - Progreso y potencial

Laura Zahn, redactora jefe de Science, escribe en una introducción a un número especial de la revista que «aunque algunos esperaban que tener el genoma humano en la mano [desde hace dos décadas] nos permitiría esprintar hacia los milagros médicos, este campo es más bien una carrera de relevos en curso de contribuciones a partir de los estudios genómicos». En un foro de políticas, un número de Perspectiva, cuatro reseñas y dos noticias relacionadas, el número especial examina los merecidos éxitos de la aplicación de la investigación del genoma humano en la comprensión de la evolución humana, el cáncer, los rasgos poligénicos y la genómica funcional. También pone de relieve el terreno de investigación que queda por cubrir.

En un foro de políticas, Natalie Ram y sus colegas destacan la primera ley en Estados Unidos, y en el mundo, que regula exhaustivamente el uso de los datos genéticos de los consumidores por parte de las fuerzas del orden para investigar delitos. Dicha ley se promulgó en mayo de 2021 en Maryland. Antes de eso, la principal restricción al uso de los datos genéticos de los consumidores por parte de las fuerzas del orden procedía de las propias plataformas de genética de los consumidores, ya que algunas se negaban a cooperar. Los autores afirman que el éxito de la nueva ley «proporciona una hoja de ruta para regular la genealogía genética de una manera que equilibra la privacidad y la seguridad pública, y sus términos incluyen seis características críticas que otros deberían modelar en el futuro».

Un artículo de este número especial de Perpsective de Jennifer E. Rood y Aviv Regev reflexiona sobre los progresos realizados desde la publicación del primer borrador de la secuencia del Proyecto Genoma Humano (PGH). Los autores afirman que la iniciativa modificó para siempre la biomedicina, pero aún queda trabajo por hacer para aprovechar su verdadero potencial. «El HGP también nos ha dejado una importante misión, todavía incompleta 20 años después: comprender cómo la información genómica conduce al desarrollo, el funcionamiento y el mal funcionamiento de las células y los organismos, y aprovechar plenamente este conocimiento para promover la salud humana y tratar las enfermedades», comentan Rood y Regev.

Las cuatro reseñas abarcan temas como el valor de la puntuación de riesgo poligénico para identificar a las personas con mayor riesgo de enfermedad, facilitando así la prevención o la intervención temprana, la importancia de integrar diferentes tipos de datos para comprender la evolución molecular de los estados celulares malignos a lo largo del ciclo vital del cáncer, la importancia de comprender los mecanismos biológicos por los que las variantes genéticas influyen en los fenotipos, utilizando nuevos métodos, y el modo en que los recientes avances en las tecnologías de secuenciación del ADN y los protocolos de preparación en el laboratorio han ampliado el alcance de la investigación del ADN antiguo en la última década.

Un artículo de Jocelyn Kaiser, reportera del departamento de noticias de Science, repasa las promesas de la secuenciación del genoma de los recién nacidos, que todavía se enfrenta a una serie de obstáculos éticos y prácticos. Aun así, una empresa del Reino Unido está llevando a cabo una importante prueba: Genomics England está planificando un gran proyecto piloto de investigación en el que participarán hasta 200 000 bebés. En otra noticia sobre genómica humana, el reportero Mitch Leslie presenta el perfil de Dan Kastner, investigador y médico, conocido por haber definido las enfermedades autoinflamatorias como una categoría de enfermedad, y por haber colaborado en la identificación de 14 genes defectuosos que desencadenan estas afecciones. Al identificar lo que provoca estas enfermedades, el trabajo de Kastner abrió la puerta a tratamientos que cambian e incluso salvan la vida de los pacientes.