Los genomas humanos que representan poblaciones humanas diversas revelan una nueva y diversa gama de variantes estructurales previamente no reconocidas, según informan los investigadores. Los hallazgos aportan información fundamental sobre la estructura, variación y mutación del genoma humano y proporcionan un marco que genera genomas de referencia que representan la gran diversidad de nuestra especie con mayor precisión. Se han ensamblado e informado muchos genomas humanos utilizando tecnología de secuenciación de lectura corta. Sin embargo, este enfoque está limitado por su capacidad para secuenciar tramos largos de ADN. Por esta razón, es difícil usar estos datos para identificar variaciones estructurales dentro del muy complejo y repetitivo genoma humano y compararlas entre individuos y poblaciones. Sin embargo, los recientes avances en las tecnologías de secuenciación de lectura larga han aumentado significativamente la sensibilidad para resolver variantes estructurales (VE): inversiones, deleciones, duplicaciones e inserciones de genes de más de 50 pares de bases (pb) de longitud. Mientras que los esfuerzos anteriores de descubrimiento de VE a gran escala han sido en gran medida inferenciales y sesgados a la hora de detectar nuevas VE, Peter Ebert y sus colegas presentan un nuevo método para identificar una amplia variedad de variación genética directamente mediante la comparación de diversos genomas humanos resueltos por haplotipos. Utilizando conjuntamente tecnologías de secuenciación de lectura larga y específicas de filamento, Ebert et al. reunieron 64 genomas humanos resueltos por haplotipos de 32 individuos e identificaron cerca de 108 000 VE, el 68 % de les cuales no habían sido detectadas previamente por secuenciación de lectura corta, así como 278 "puntos calientes" de VE. Según los autores, este nuevo recurso permite que las VE sean genotificadas con mucha más precisión, lo que arroja nuevos conocimientos sobre la diversidad genética de las VE que pueden afectar a la función genética en las poblaciones humanas.
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