研究人员说，他们在一个大型动物模型中用CRISPR基因组编辑方法增加了抗肌萎缩蛋白基因的表达，其所达到的表达水平或能用于治疗病人。尽管还有更多的工作有待完成，但这项研究代表了在研发杜氏肌营养不良症（DMD）治疗的道路上所取得的进步，DMD是由基因突变引起的，该基因编码的是抗肌萎缩蛋白，后者对肌肉功能颇为重要，而该基因突变阻止了其表达。研究显示，将此基因的表达提升至正常水平的15%可为DMD患者带来显著的治疗裨益。一种已经批准用于DMD患者的基因疗法可将抗肌萎缩蛋白的表达恢复至正常水平的约1%。CRISPR/Cas9方法已经在小鼠和人类细胞中证明可改善抗肌萎缩蛋白的表达，但将这一方法转化为临床应用的一个关键步骤是在大型动物模型中证明其功效。Leonela Amosaii、Eric Olson和同事在此寻求提供这样的证据，他们用病毒载体直接将CRISPR基因编辑成分输送到两只1个月大的比格犬的肌肉内，它们具有一种自然发生的可代表DMD的基因突变。在治疗后6个星期时对比格犬的肌肉进行了分析。作者说，在某些肌纤维中，抗肌萎缩蛋白的表达已恢复至其正常水平的60%；显微镜检查发现，治疗过的比格犬肌肉的完整性得到改善。在另一试验中，作者用相同的病毒载体将基因编辑成分输入2只比格犬的血液中。作者报告说，8周之后，接受最高剂量的比格犬显示其抗肌萎缩蛋白水平得到显著提升：其骨骼肌中的抗肌萎缩蛋白达正常水平的25-70%，其心肌中则达正常水平的92%。初步分析表明，该治疗没有引起麻烦的免疫系统反应。作者说，这些大型动物数据支持这样的概念，即经过进一步的研发，或能证明基因编辑手段可用于DMD的临床治疗。然而，在研究人员开始对这一方法进行人体临床评估前，还有大量的工作要做。
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