A partir de investigaciones anteriores, los científicos han realizado mejoras en un sistema de inteligencia artificial utilizado para diagnosticar enfermedades genéticas a través de muestras de sangre obtenidas de niños pequeños gravemente enfermos en un hospital infantil de San Diego. Su enfoque mejorado, evaluado para 101 niños con 105 enfermedades genéticas, facilitó diagnósticos provisionales en menos de 24 horas con una intervención humana mínima. Los autores afirman que, si bien esta plataforma automatizada debe adaptarse para su implementación en diferentes sistemas hospitalarios, esta herramienta podría ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades genéticas de manera más rápida y precisa, lo que podría acelerar cambios críticos en la atención al paciente. Las enfermedades genéticas son la principal causa de mortalidad infantil en EE. UU., en especial entre aproximadamente el 15 % de los recién nacidos ingresados en unidades de cuidados intensivos (UCI) neonatales, pediátricas y cardiovasculares. La rápida progresión de la enfermedad requiere un diagnóstico igualmente rápido que ofrezca información sobre las intervenciones para reducir el sufrimiento y la mortalidad, aunque la secuenciación genómica empleada de manera rutinaria tarda semanas en producir resultados, un plazo excesivamente largo para servir de guía en la gestión del paciente. En busca de una solución urgentemente necesitada, Michelle Clark y sus colegas analizaron los registros sanitarios electrónicos (RSE) y los datos de secuenciación genómica de muestras de sangre fresca y seca empleando una plataforma de secuenciación que ofrecía un enfoque más rápido y menos laborioso, ya que las muestras podían prepararse en lotes mediante un robot automatizado. La plataforma también incluía un conjunto de secuencias de comandos computacionales que procesaban automáticamente los datos del RSE de los niños y clasificaban la probabilidad de que fueran variantes específicas las que causaban la enfermedad en cada niño. Los investigadores descubrieron que los diagnósticos coincidían con la interpretación de los expertos para 95 niños con 97 enfermedades genéticas, con una sensibilidad del 97 % y una precisión del 99 %. La plataforma también diagnosticó correctamente a tres de siete niños gravemente enfermos en la UCI con un 100 % de sensibilidad y precisión. En cada caso, según Clark et al., los diagnósticos tuvieron efecto sobre el tratamiento.
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Journal
Science Translational Medicine