基于先前的研究，科学家们改进了一种通过采集重症婴儿的血样本来诊断遗传疾病的人工智能自动化方法；这些重症婴儿来自圣地亚哥的一个儿童医院。他们的这一得到升级的方法在101个罹患105种遗传病的孩子中进行了评估，它能在人为干预程度最小的情况下在不到24小时中提供暂定诊断。作者说，尽管这种自动化的平台必需进行改装才能在不同的医院体系中实施，但这种工具可帮助临床医师更快且准确地诊断遗传性疾病，因此有可能加速改变病人治疗的救命措施。遗传性疾病是美国婴儿死亡的首要原因，尤其是在新生儿、儿科及心血管加护病房（ICUs）收治的婴儿中，大约有15%的死亡病因为遗传性疾病。疾病的快速进展要求同等迅速的诊断才能帮助进行明智的干预以降低患者的痛苦与死亡率；然而，常规使用的基因组测序需要几个星期才能得到结果，这对指导病人的治疗方案过于缓慢。为寻找迫切需要的解决方案，Michelle Clark和同事分析了电子健康记录（EHR）并用一种测序平台对新鲜与干涸血样本的基因组测序数据进行了分析，该平台提供了一种速度更快且劳力强度较低的方法，因为样本可通过自动化的机器人进行批次准备。该平台还纳入了一个书写的计算文本管道，它能自动处理儿童的EHR数据并对每个孩子发生特定的致病性基因变异的可能性大小进行排序。研究人员发现，在罹患97种遗传病的95个儿童中所做的诊断与专家的解读吻合，且敏感性达97%，精确性达99%。该平台还在ICU的7名重症婴儿中对其中3人做出了正确的诊断，其敏感性和精确性皆达100%。据Clark等人报告，在每一案例中，这些诊断都对治疗产生了影响。
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Journal
Science Translational Medicine