image: Natalia Acosta-Baena, MD, MsC, PhD(c), Universidad de Antioquia, Colombia.
Credit: Natalia Acosta-Baena, MD, MsC, PhD(c)
MEDELLÍN, Colombia, 14 de noviembre de 2024 - En un avance que tiende un puente entre el neurodesarrollo y la neurodegeneración, la Dra. Natalia Acosta-Baena ha identificado un nuevo síndrome genético que replantea nuestra comprensión de los trastornos cerebrales. Su investigación, destacada en la más reciente entrevista de Genomic Press, revela cómo un solo gen involucrado en el transporte neuronal puede influir tanto en el desarrollo como en la degeneración cerebral.
El descubrimiento de la Dra. Acosta-Baena sobre el papel de una variante del gen SPAG9 en ambos procesos desafía la visión tradicional de que los trastornos del neurodesarrollo y la neurodegeneración operan a través de vías distintas. Este hallazgo emerge de su trabajo en el Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, donde combina la experiencia clínica con la investigación genética avanzada.
"La genética del neurodesarrollo es un campo donde solo vemos la punta del iceberg", afirma la Dra. Acosta-Baena. "Cuando logremos entender la relación entre las redes genéticas, podremos descifrar el neurodesarrollo y la neurodegeneración".
Su camino hacia este descubrimiento comenzó con contribuciones a la caracterización de la población más grande del mundo afectada por la enfermedad de Alzheimer genética autosómica dominante (mutación E280A en PSEN1). Este trabajo fundamental estableció nuevos parámetros para estudios de biomarcadores y diseño de ensayos clínicos en neurodegeneración genética.
La investigación de la Dra. Acosta-Baena plantea interrogantes fascinantes sobre la naturaleza interconectada del desarrollo cerebral y el envejecimiento. ¿Podrían otras proteínas de transporte desempeñar roles duales similares? ¿Cómo podría esta comprensión reformular los enfoques terapéuticos tanto para los trastornos del neurodesarrollo como para las enfermedades neurodegenerativas?
"El mayor impacto que espero lograr con mi investigación es fomentar un esfuerzo colaborativo que llegue a las personas enfermas y sus cuidadores", explica la Dra. Acosta-Baena. "Visualizo un futuro donde nuestro conocimiento empodere a las personas e influya en las políticas de salud hacia una verdadera prevención".
Más allá del laboratorio, la Dra. Acosta-Baena mantiene una práctica clínica activa, inspirándose en las presentaciones de enfermedades raras para impulsar nuevas preguntas de investigación. Su enfoque combina una metodología científica rigurosa con una profunda apreciación por la conexión humana, influenciada por su amor por la literatura latinoamericana y los paisajes montañosos de Colombia.
Las implicaciones del trabajo de la Dra. Acosta-Baena se extienden más allá de las aplicaciones clínicas inmediatas. Su investigación sugiere nuevos objetivos terapéuticos potenciales que podrían beneficiar tanto a los trastornos del desarrollo como a la neurodegeneración relacionada con la edad. El descubrimiento también plantea interrogantes sobre cómo las redes genéticas podrían manipularse para prevenir o retrasar la aparición de condiciones neurológicas.
La entrevista con la Dra. Acosta-Baena en Genomic Press forma parte de una serie más amplia que destaca a las personas detrás de las ideas científicas más influyentes de la actualidad. Cada entrevista de la serie ofrece una combinación de investigación de vanguardia y reflexiones personales, brindando a los lectores una visión integral de los científicos que están moldeando el futuro. Al combinar un enfoque en los logros profesionales con perspectivas personales, este estilo de entrevista invita a una narrativa más rica que involucra y educa a los lectores. Este formato proporciona un punto de partida ideal para perfiles que profundizan en el impacto del científico en el campo, mientras también abordan temas humanos más amplios. Más información sobre los líderes e investigadores emergentes destacados por Genomic Press se puede encontrar en nuestro sitio web: https://genomicpress.com.
La entrevista completa de Genomic Press, titulada "Natalia Acosta-Baena: La brecha genética entre el neurodesarrollo y la neurodegeneración", está disponible el 14 de noviembre de 2024 en Genomic Psychiatry, ofreciendo a los lectores una oportunidad sin igual para explorar los pensamientos y experiencias de una de las mentes más influyentes en neurociencia y neurobiología de los trastornos cerebrales. El artículo está disponible gratuitamente en línea en https://url.genomicpress.com/yckpuu6k.
Sobre Genomic Psychiatry: Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society (ISSN: 2997-2388) representa un cambio de paradigma en las revistas de genética al entrelazar los avances en genómica y genética con el progreso en todas las demás áreas de la psiquiatría contemporánea. Genomic Psychiatry publica artículos de investigación médica de la más alta calidad de cualquier área dentro del continuo que va desde los genes y las moléculas hasta la neurociencia, la psiquiatría clínica y la salud pública.
Method of Research
News article
Subject of Research
People
Article Title
Natalia Acosta-Baena: The genetic gap between neurodevelopment and neurodegeneration
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