image: Natalia Acosta-Baena, MD, MsC, PhD(c), Universidad de Antioquia, Colombia.
Credit: Natalia Acosta-Baena, MD, MsC, PhD(c)
麦德林，哥伦比亚，2024年11月14日 - 在一项连接神经发育和神经退行性变化的突破性研究中，Natalia Acosta-Baena博士发现了一种改变我们对脑部疾病认知的新型遗传综合征。这项在最新一期Genomic Press专访中披露的研究表明，一个参与神经元运输的单一基因可以同时影响大脑发育和退行性变化。
Acosta-Baena博士发现SPAG9基因变异在这两个过程中的作用，挑战了神经发育障碍和神经退行性变化通过不同途径运作的传统观点。这一发现源自她在安蒂奥基亚大学神经科学组的工作，她在那里将临床专业知识与先进的遗传学研究相结合。
"神经发育遗传学是一个我们只能看到冰山一角的领域，"Acosta-Baena博士表示。"当我们能够理解基因网络之间的关系时，我们就能破译神经发育和神经退行性变化的奥秘。"
她的这一发现始于对世界上最大的常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（PSEN1基因E280A突变）人群的特征研究。这项基础工作为遗传性神经退行性变化的生物标志物研究和临床试验设计建立了新的参数。
Acosta-Baena博士的研究引发了关于大脑发育和衰老之间相互关联性质的深入思考。其他运输蛋白是否也可能具有类似的双重作用？这种认识将如何重塑神经发育障碍和神经退行性疾病的治疗方法？
"我希望通过研究实现的最大影响是促进一项能够惠及患者及其照护者的协作努力，"Acosta-Baena博士解释道。"我展望着这样一个未来：我们的知识能够赋能人们，并影响卫生政策朝着真正的预防方向发展。"
除实验室工作外，Acosta-Baena博士还保持着活跃的临床实践，从罕见病例中获取灵感，推动新的研究问题。她的方法将严谨的科学方法论与对人文关怀的深刻理解相结合，这种理解受到她对拉美文学和哥伦比亚山区风景的热爱的影响。
Acosta-Baena博士工作的意义超越了即时的临床应用。她的研究提示了可能同时有益于发育障碍和年龄相关神经退行性变化的新治疗靶点。这一发现还提出了关于如何操控基因网络以预防或延缓神经系统疾病发生的问题。
Acosta-Baena博士的Genomic Press访谈是该系列的重要组成部分，旨在展示当今最具影响力科学思想背后的科研工作者。该系列的每次访谈都将前沿研究与个人感悟相结合，为读者提供了解塑造未来的科学家的全面视角。通过将专业成就与个人见解相结合，这种访谈风格创造了一种更丰富的叙事方式，既能吸引读者又具有教育意义。这种格式为深入探讨科学家对领域的影响提供了理想的起点，同时也触及更广泛的人文主题。有关Genomic Press报道的研究领军者和新星的更多信息，请访问我们的网站：https://genomicpress.com。
完整的Genomic Press访谈文章《Natalia Acosta-Baena：神经发育与神经退行性变化之间的基因鸿沟》于2024年11月14日在《Genomic Psychiatry》上发表，为读者提供了独特机会，深入了解这位神经科学和脑部疾病神经生物学领域最具影响力学者的思想和经历。该文章可在https://url.genomicpress.com/yckpuu6k免费在线阅读。
关于Genomic Psychiatry:Genomic Psychiatry：从基因到社会推进科学（ISSN: 2997-2388）通过将基因组学和遗传学的进展与当代精神病学所有其他领域的进展相结合，代表了遗传学期刊的范式转变。Genomic Psychiatry发表从基因和分子到神经科学、临床精神病学和公共卫生等领域内最高质量的医学研究论文。
Method of Research
News article
Subject of Research
People
Article Title
Natalia Acosta-Baena: The genetic gap between neurodevelopment and neurodegeneration
COI Statement
No conflicts of interest were declared.