臨床で報告のある変異[A]5 鎖の三量体形成の評価 (IMAGE)
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(A) 4 型コラーゲンalpha-3, alpha-4, alpha-5を細胞に発現させると、alpha-345三量体が形成される条件でのみ著しい発光を検出しました。 (B) アルポート症候群で報告のある変異を持ったalpha-5は正常型 (WT) と比べて三量体の形成量が低下しました。このことは、本評価系を用いてアルポート症候群でみられる4 型コラーゲンの機能異常を評価できることを示唆します。
Credit
Dr. Kohei Omachi
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