Paris, France - 8 juillet 2022 : Le Dr Sandrine Humbert, de l'Institut des neurosciences de Grenoble, présentera des travaux révolutionnaires sur la maladie de Huntington le 10 juillet 2022, de 17h30 à 18h30, lors du Forum FENS 2022.
La maladie de Huntington est une maladie génétique rare qui touche 5 à 10 personnes sur 100 000 en Europe. La nature dégénérative de la maladie provoque des symptômes psychiatriques, cognitifs et moteurs qui comprennent la dépression, l'anxiété et des tendances obsessionnelles-compulsives, le déclin de la mémoire et de la capacité à planifier et à organiser, ainsi que des mouvements incontrôlés de certaines parties du corps.
Tout ceci est causé par une seule mutation sur le quatrième chromosome de notre génome. Cet événement néfaste provoque une mutation de la protéine Huntingtin. Bien que le rôle normal de cette protéine ne soit pas entièrement compris, on pense qu'elle joue un rôle important dans les cellules nerveuses et que les effets de son dysfonctionnement contribuent à la maladie de Huntington.
Les effets de la maladie de Huntington étant si dévastateurs pour les patients et leurs proches, les chercheurs du monde entier travaillent sans relâche pour mieux comprendre cette maladie dans l'espoir de trouver un traitement curatif qui n'existe pas actuellement.
Alors que les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent normalement à l'âge adulte (après 30 ans), une partie importante de la compréhension de la maladie de Huntington consiste à examiner les effets exacts du dysfonctionnement de la protéine et la précocité de ce dysfonctionnement.
Pour ce faire, le Dr Humbert et une équipe de chercheurs de diverses institutions françaises ont mené une étude en deux parties, sur des animaux et des humains. Chez la souris, ils ont pu constater que cette protéine défectueuse nuit à la formation des cellules cérébrales par la division des cellules progénitrices neurales et à leur migration vers le bon endroit et leur maturation dans le système nerveux central.
Pour approfondir leurs recherches, ils ont également examiné des tissus de fœtus humains porteurs de la mutation de la maladie de Huntington. À seulement 13 semaines de gestation, ces tissus présentaient également des anomalies manifestes, en particulier dans la couche externe du cerveau en développement (cortex), dont nous savons qu'elle joue un rôle essentiel dans les processus de plus haut niveau du cerveau humain, comme la perception des sens, nos émotions, la prise de décision, la capacité de langage, etc.
Ces observations perturbatrices confirment que les troubles neurodégénératifs peuvent avoir une composante neurodéveloppementale et elles soulignent la nécessité de nouveaux traitements moléculaires qui pourraient être administrés aux patients très tôt dans leur vie.
Le Forum FENS propose un programme scientifique de grande qualité couvrant tous les aspects des neurosciences, de la recherche fondamentale à la recherche translationnelle. Pendant cinq jours, les participants auront un accès sans précédent à une série de symposiums, d'ateliers techniques, de conférences plénières et spéciales comme celles-ci, ainsi qu'à des sessions de posters et bien plus encore !
FENS et la Société des Neurosciences sont impatientes d'accueillir la communauté des neurosciences pour assister à la plus grande réunion internationale de neurosciences en Europe du 9 au 13 juillet 2022 à Paris, France.
Des invitations presse sont encore disponibles.
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