image: 部分位点等位基因（Allele）和基因型（DOM，显性模型；REC，隐性模型）分布与低中度近视相关性的森林图 view more
Credit: ©《中国科学》杂志社
近日，《中国科学：生命科学》杂志在线发表了北京同仁医院王宁利教授、李仕明教授和孙芸芸博士的研究成果。该研究团队注意到虽然近年来近视患病率明显升高，但在同样容易导致近视的环境中，仍有10%-20%的人直到成年阶段也不发生近视，研究者推测可能存在某些保护性基因的调控避免他们发生近视。眼轴短、前房浅、晶体厚度偏厚等眼部特征可能与抑制近视的作用相关，寻找这些表型相关的基因可能是抑制近视研究的重要途径。原发性闭角型青光眼(PACG)主要与眼部解剖参数的改变有关，其重要特征正与上述表型一致。因此，研究者提出：原发性闭角型青光眼相关的风险基因可能是近视的保护性基因。
基于王宁利教授团队前期在Nat Genet和PLoS Genet上报道的研究结果，及既往其他研究报道与PACG相关的基因，研究人员首次在2678名中国汉族年轻成人人群中，分析了这些PACG相关的基因与近视和眼部生物学参数的关联。在这些基因中，他们发现ABCC5 和CHAT基因上的位点可能是近视的保护性因素。
这项工作发现与近视相关的ABCC5基因和CHAT基因，分别编码细胞内二级信使转运的载体蛋白和胆碱乙酰转移酶，可能通过调控二级信使cAMP通路和毒蕈碱型M受体作用于眼轴和屈光发育过程。通过进一步的基因功能学研究，明确这两个基因在眼轴长度和近视中的调控作用，阐述眼球屈光状态和眼轴发育的机制，进而实现对关键基因或蛋白的调控，进行有效的近视防控。
研究详情请见原文：
New Loci for Refractive Errors and Ocular Biometric Parameters in Young Chinese Han Adults
https://link.springer.com/article/10.1007/s11427-021-2069-7
Journal
Science China Life Sciences