機械学習により自閉症の神経解剖学的差異が明らかに

自閉スペクトラム症（ASD）患者の脳の不均一性を理解することは、より特異的な診断や対象を絞った行動介入につながり、患者の生活の質の改善に重要であると考えられる。今回、ASD患者のMRI脳スキャンにデータに基づくアプローチを適用することで、（少なくともASD特異的な解剖学的差異に関して）ASDは異なるサブタイプにクラスター化されるのではなく、脳構造の連続的な差異として存在することが明らかになった。「ASD内の個人の差異は、複数の異なるクラスターよりも連続的な次元によって良好に捉えることができる」と著者らは述べている。「このことは、少なくとも神経解剖学のレベルでは、別個の診断カテゴリーよりも次元的アプローチの方が、個人の差異をよりよく説明できることを示している」。ASDは、人が他者と交流し、情報交換し、学習し、行動する方法に影響を及ぼすよくみられる神経発達疾患であり、現在では世界中で約100人に1人が罹患している。ASDの生物学的基盤を理解するために広範な研究の取り組みが行われているが、ASDは極めて不均一な病態（ASD患者によって行動症状の重症度、遺伝学、および基礎となる神経解剖学が異なる）であるため、これらの目標に向けた進展は依然として困難である。ASDの個人差を、別個のサブタイプとした方がよりよく理解できるのか、連続的次元に沿った差異とした方がよりよく理解できるのかについて議論が行われている。Aidas Aglinskasらは、ASDの神経解剖学的差異の特徴を明らかにするために、Autism Brain Imaging Data Exchange I（ABIDE I）データセットから得た脳MRIスキャンに対照機械学習を適用し、対照と比較した。AglinskasらはASDに特異的な個々の神経解剖学的差異を、全体としての集団を特徴付ける差異から区別できた。これらの差異のパターンは、年齢などの臨床・非臨床の被験者特性と異なる関連性を示した（特にAglinskasらは、これらの知見を、新しい独立したデータセットに一般化できた。これは診断的状況での応用を容易にする特性である）。しかしAglinskasらは、別個のサブタイプへのクラスター化ではなく、異なる組み合わせの脳領域に影響を及ぼす脳構造の連続的な差異に関するエビデンスを発見した。