在保守派阿米什人中发现的新基因变异提供了增强的心肌保护

研究人员报告说，对近7000名保守派阿米什人进行的全外显子组测序和关联分析揭示了一种可能对心血管疾病 (CVD) 产生保护作用的基因变异。这些发现可用于为减少或预防CVD的新治疗方法提供信息。CVD是全世界疾病和死亡的主要原因。低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和纤维蛋白原（一种凝血蛋白）的血液水平升高是CVD的独立危险因素。虽然已知LDL-C和纤维蛋白原的变异部分受罕见和常见的基因变异控制，但很少发现对一种以上的CVD危险因素具有多效性影响的基因变异。通过对保守派阿米什人群的外显子组测序，May Montasser和同事发现了编码B4GALT1基因的蛋白质的错义突变，该突变与较低水平的CVD相关。在一项涉及CVD的基因敲入小鼠模型的研究中，作者表明了这种变异使血液中LDL-C水平降低了38%，纤维蛋白原也降低了。根据Montasser等人的说法，这种蛋白质的靶向调节可能代表着一种降低CVD风险的治疗方法。