美国研究人员已经开发出一种可从患者的血液样品中检测癌症并确定癌症位于身体何处的计算机程序。本周发表于开放获取期刊Genome Biology中的研究对该程序进行了详述。
来自加利福尼亚大学洛杉矶分校的共同第一作者Jasmine Zhou教授提到：“癌症的非侵入性诊断非常重要，因为其能够对癌症进行早期诊断，而癌症越早诊断，患者战胜疾病的机会就越大。我们开发出一种计算机驱动型测试，能够从单个血液样品中检测癌症，并同时确认癌症类型。此项技术处于初级阶段，并需要进一步验证，但其能够给患者带来巨大的潜在益处”。
该程序的工作机制在于寻找在患者血液中自由流动的癌症DNA中的特殊分子模式，并将其与作者校勘的不同癌症类型的肿瘤表观遗传数据库相比较。已知来自肿瘤细胞的DNA在癌症早期阶段最终进入血液，因此对疾病的早期检测提供了独特的标靶。
Zhou教授解释认为：“我们建立了表观遗传标志物，特别是甲基化模式，的数据库，这些标志物在许多类型的癌症中都很常见，并对起源于肺或肝等特定组织的癌症具有特异性。我们还汇编了非癌症样本的同一“分子印迹”，从而拥有比较癌症样本的基线印迹。这些标志物可用于将血液中发现的自由DNA去卷积为肿瘤DNA和非肿瘤DNA。”
本项研究使用来自29位肝癌患者、12位肺癌患者和5位乳腺癌患者的血液样本对这种新型计算机程序以及另外两种名为Random Forest和Support Vector Machine的方法进行了测试。对每个样本进行10次测试以验证结果。Random Forest和Support Vector Machine方法分别具有0.646和0.604的总错误率（测试产生假阳性的可能性），而新型程序获得了0.265的更低错误率。
本项研究测试的29位肝癌患者和25位肺癌患者中分别有12位和5位患有早期癌症，而该程序能够检测出80%的病例。根据研究人员的说法，虽然在这些癌症的早期阶段血液中存在的肿瘤DNA水平非常低，但该程序仍能做出诊断，证明了此种方法具有癌症早期检测的潜力。
Zhou教授补充道：“由于血液样本的数量有限，仅在三种癌症类型（乳腺癌、肝癌和肺癌）中对本项研究的结果进行了评估。通常，血液中肿瘤DNA的片段越多，程序产生的诊断结果越准确。因此，使用该方法早期诊断肝和肺等循环较好的器官中的肿瘤比诊断乳腺等循环较差的器官中的肿瘤更加容易。”
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编辑注释：
1. 研究论文：
CancerLocator: Non-Invasive Cancer Diagnosis and Tissue-of-Origin Prediction Using Methylation Profiles of Cell-Free DNAKang等人Genome Biology，2017年3月
DOI: 10.1186/s13059-017-1191-5
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Journal
Genome Biology