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使用PAP检查液体进行基于基因的两种GYN癌症的筛查

Peer-Reviewed Publication

Johns Hopkins Medicine

PapSEEK

image: Since fluid from the Pap test occasionally contains cells from the endometrium or ovaries, researchers found they could detect cancer cells from these organs that are present in the fluid by using different brushes. view more 

Credit: Johns Hopkins University

一项新的筛查利用在常规巴式涂片(Pap)检查中收集到的宫颈液样本作为基础,以检测子宫内膜癌和卵巢癌;这项新的筛查方法是由约翰•霍普金斯大学Kimmel 癌症研究中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)的研究人员开发的。

这项被称为PapSEEK筛查方法能更早地发现与某些癌症有关联的DNA突变。尽早发现癌症可以使患者尽早得到治疗,并有可能为患者带来更好的治疗效果。

该测试使用宫颈液样品来寻找在子宫内膜癌或卵巢癌中具有高度突变性或一般突变性的18个基因的突变,以及非整倍性(细胞中存在的数量异常的染色体)。 研究人员表示,他们的研究结果表明,基于突变的诊断方法具有提前检测到子宫内膜癌和卵巢癌的潜力。

他们的发现发表在3月21日出版的《科学-转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。

约翰•霍普金斯大学Kelly 妇科肿瘤医疗部(Johns Hopkins Kelly Gynecological Oncology Service)的妇产科主任,及本文的通讯作者Amanda Nickles Fader, M.D.说:“美国在2017年有86,000多例子宫内膜癌和卵巢癌患者被诊断出来。其治疗手段通常为手术治疗,有时还包括化疗或放疗。”

“另外,对于被诊断出患有这些癌症的年轻女性来说,丧失生育能力也是很常见的。 如果我们能使用如PapSEEK这样的测试来更早的发现癌症,那么就可以在特定女性中实现更多的癌症治愈,并帮助她们保持生育能力。”

如果能及早发现癌症,大多数癌症都是可以治愈的。研究人员正在探索如何利用癌症基因上的发现来开发癌症筛查测试以改善癌症患者的生存。 他们最近宣布开发了一种名为CancerSEEK的单一血液检测,其可以筛查八种不同的癌症类型;而另外一种名为UroSEEK的检测可以使用尿液来检测膀胱和上尿路的尿路上皮癌。

PapSEEK的检测针对最常见和最致命的妇科癌症,子宫内膜癌和卵巢癌。 目前还没有筛查子宫内膜癌的检测方法,而由于肥胖症的流行,此癌症的患病率正在上升,特别是在年轻女性中。

约翰•霍普金斯大学的Ludwig Center的研究人员及本文的资深作者Nickolas Papadopoulos, Ph.D.说:“妇科癌症每年会造成约25,000人死亡,是导致癌症相关死亡的第三大原因。大多数死亡是由症状发作前转移的肿瘤引起的。因此我们的目标是使用PapSEEK来尽早的,在其最可能被治愈的时候发现这些癌症。”

Pap检查中得到的液体有时会含有来自子宫内膜或卵巢的细胞,研究人员发现可以检测出Pap测试液体中的来自于这些器官的癌细胞。

研究人员研究了来自1,658名妇女的1,958个样本,其中包括658名子宫内膜或卵巢癌患者和1,002名健康对照,有些参与者提供了两个样本。Pap刷获得的样本来自382名子宫内膜癌患者和245名卵巢癌患者。 PapSEEK对癌症的特异性接近99%,它检测到了81%的子宫内膜癌(其中78%是早期癌症)和33%的卵巢癌(其中34%是早期癌症)。

使用Tao刷获取宫颈液样本,该刷可进一步深入到宫颈管来收集更靠近癌症起源位置的细胞,从而提高了测试的灵敏度。 使用Pap刷样本来检测血浆样本也增加了测试的灵敏度。

在使用Tao刷样本研究的123名子宫内膜癌患者中,PapSEEK发现了93%的癌症。 而在参与研究的51位卵巢癌患者中, PapSEEK检测出了45%的癌症患者为阳性,同时也没有假阳性结果。

Tao刷在美国还不常用,但已经被美国食品和药物管理局批准用于子宫内膜采样。 当血浆和Pap刷样本都被测试时,对卵巢癌检测的敏感性会增加到63%。

美国每年有超过63,000名妇女被诊断患有子宫内膜癌,并且每年有超过11,000人死于该病。 卵巢癌虽不常见,但是更致命,在美国每年会影响22,000多名妇女并导致约14,000名妇女死亡。

Nickles Fader说:“诊断测试并不总是能可靠地区分癌症和良性状况,因此会导致不必要的手术。与某些妇科癌症相关的高死亡率使其筛查成为优先事项,所以迫切需要新的诊断方法。”

该文第一作者Yuxuan Wang说:“我们的研究证明了使用两种不同方法获得的宫颈液具有检测子宫内膜癌和卵巢癌的能力。”

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