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梳理突变载量增加对健康适应度的影响

Peer-Reviewed Publication

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

在人类和果蝇中的新的研究表明,随着动物获得的会导致基因功能丧失的突变日益增多,它们的相关健康适应度下降可能只会加剧。这些结果可帮助解释为什么性别和基因重组是有利的。上位效应是一种现象,即某个基因的作用依赖于一个或更多其它基因的存在。当上位效应不起作用时,遗传选择会独立作用于不同的变异,因此每种外加的突变都会引起同样幅度的相对健康适应性的下降。相反,如果有害突变的协同上位性生效时,每一外加的突变会引起相对健康适应性的更大幅度的下降。即使了解这种情况,但要对导致最大相对健康适应性的下降过程做出明确结论则一直很困难,因为无论是突变载量或适应水平都无法得到轻易的检测。在这里,Mashaal Sohail和同事对来自欧洲3个项目的人类完整基因组进行了分析,并对来自另一项目的赞比亚果蝇基因组进行了分析。他们计算了突变负担,所聚焦的是那些编码同义、错义和功能丧失(LoF)突变的罕见基因组,他们将这两个物种的“必需”基因组的这些突变进行了比较。基于两个物种中的LoF突变的散布特征,作者得出结论:人类和果蝇中的遗传选择确实是协同性的,即个体适应度的相对下降会随着每一外加的突变而增加。

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