研究人员在某些非洲人的亚群中发现了基因变体，它们能赋予人对抗严重疟疾的能力。他们的分析表明，这些保护性的基因变体是与红细胞膜相关的2个受体发生重复、缺失和杂交的结果，疟原虫中的恶性疟原虫就是通过该受体进入红细胞的。疟原虫通过入侵红细胞并在细胞中复制而引起人类疾病；疟疾会导致威胁生命的并发症，这些并发症是非洲儿童死亡的主要原因之一。恶性疟原虫进入红细胞所用的2个受体是GYPA和GYPB。在这里，Ellen M. Leffler和同事发现了会导致GYPA和GYPB受体改变的基因变体。他们对10个族群（这些族群来自冈比亚、布基纳法索、喀麦隆和坦桑尼亚）的765人进行了基因组测序；他们还对来自1000基因组计划中的另外数千个基因组及一个严重疟疾病例数据库进行了分析。特别的是，人们发现，基因变异体DUP4估计可降低发生严重疟疾风险达40%。对DUP4的分析表明，这是因为它们失去GYPB及得到2个杂交拷贝的结果。有趣的是，DUP4仅存在于某些人群中，尤其是那些有东非血统的人群；例如，在本研究中的4791个冈比亚人中不存在这样的拷贝。作者就为什么DUP4不那么普遍提出了若干原因，其中包括：它可能是近来才出现的；或者，它可能仅仅对东非特有的某些恶性疟原虫株才有防护作用。
###
Journal
Science