对阿米什人的研究表明突变与寿命延长相关：据新的研究披露，印第安纳州旧秩阿米什人（Old Order Amish）中发现的一种特别的突变与寿命延长、代谢功能改善及糖尿病发生率降低相关。这些发现展示了研究地理与基因隔离人群突变的效用，并对针对老化的新型治疗做了阐释。老化仍然是有待科学家们阐明的最富挑战的生物学过程之一，其原因部分是因为它具有许多相互关联的分子和细胞变化。老化的一个指标是端粒缩短，端粒是DNA链末端的封盖，其作用是保护（人的）染色体。端粒的进行性缩短会导致衰老或生物学上的老化。衰老细胞与组织会表现出独特的蛋白表达模式，其中包括纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）生成增加。为进一步研究PAI-1对人类长寿的影响，Sadiya Khan和同事对伯尔尼阿米什（Berne Amish）社区的177位成员进行了研究。这些阿米什男女中有43人携带着一个SERPINE1基因的无功能拷贝，SERPINE1基因编码的是PAI-1。SERPINE1突变基因携带者的寿命会比该社区中的其他人平均延长10年。更重要的是，与非突变携带者相比，在对年龄、性别和家族关系进行校正之后，突变携带者的白血球端粒长度平均增加10%。作者说，未来的研究需要就PAI-1对个体端粒随时间推移而缩短、事件糖尿病的发生和其它年龄相关疾病，及或许最终人类的健康与寿命差异的促成作用进行检查。
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Journal
Science Advances