image: A Ju/'hoansi individual of the San who was not part of the study. This material relates to a paper that appeared in the 12 October 2017, online issue of <i>Science</i>, published by AAAS. The paper, by N.G. Crawford at Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania in Philadelphia, PA, and colleagues was titled, "Loci associated with skin pigmentation identified in African populations." view more
Credit: Alessia Ranciaro
En un esfuerzo por comprender mejor los genes que afectan a la pigmentación de la piel, los científicos han generado uno de los conjuntos de datos más grandes y completos hasta la fecha -secuenciando los genomas de 2092 individuos africanos étnica y genéticamente diversos que viven en Etiopía, Tanzania y Botswana. Sus hallazgos arrojan luz sobre cómo los genes asociados con el color de la piel probablemente se trasladaron a todo el mundo con la migración humana, tanto dentro como fuera de África. La variación en la pigmentación de la piel es una llamativa característica de los seres humanos modernos y se ha correlacionado con la variación geográfica y ambiental. A pesar de esta amplia gama, poco se sabe sobre su base genética subyacente en poblaciones globales. En esta ocasión, Nicholas Crawford y sus colegas identificaron variantes genéticas con un probable papel en el tono de piel. Los resultados daban a entender que una de las variantes claras de pigmentación cerca del locus del gen SCL24A5 se introdujo en el este de África debido al flujo de genes de no africanos. En el resto de loci examinados, las variantes asociadas con la pigmentación oscura en los africanos eran idénticas por descendencia en el sur de Asia y en poblaciones australo-melanesias. Los análisis adicionales indicaron que una región particular de ADN asociada con la pigmentación de la piel, MFSD12, codifica una proteína que afecta al proceso mediante el cual la piel produce pigmento (llamado melanogénesis), que Crawford et al. confirmaron en modelos de pez cebra y de ratón (sugiriendo una función conservada en los seres humanos). Los autores afirman que la investigación en un mayor número de africanos étnicamente diversos puede ayudar a descubrir loci adicionales asociados con la pigmentación de la piel -y proporcionar más información sobre la historia evolutiva y la importancia adaptativa de la pigmentación de la piel en los seres humanos.
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