Un estudio exhaustivo a través del hemisferio sobre el ADN antiguo sugiere una población en América de gran complejidad. De acuerdo con los resultados de un análisis de los primeros genomas estadounidenses, la dinámica poblacional de los primeros pobladores de América del Norte y del Sur no puede explicarse mediante simples modelos o patrones de dispersión. Si bien se ha dedicado mucha atención al momento y al número de migraciones iniciales en América del Norte y del Sur, es menor la atención que se ha prestado a la posterior expansión por la totalidad del continente americano. Los estudios genómicos previos sugerían que las primeras poblaciones americanas se separaron de sus ancestros siberianos y asiáticos orientales hace casi 25 000 años, dividiéndose a continuación en distintas poblaciones de América del Norte y del Sur aproximadamente 10 000 años después. Sin embargo, según los autores, la expansión de los primeros americanos sigue siendo objeto de controversia y el estudio de las poblaciones actuales no ha arrojado luz alguna. Víctor Moreno-Mayar y sus colegas secuenciaron los genomas de 15 americanos antiguos que abarcan la totalidad del continente americano (de Alaska a la Patagonia), seis de los cuales tenían una antigüedad mayor de 10 000 años. Los resultados muestran la intrincada imagen de la expansión y diversificación de la población. Según Moreno-Mayar et al., los seres humanos se expandieron rápidamente, si bien de manera desigual, a lo largo del continente americano y se diversificaron en múltiples poblaciones, algunas de las cuales anteriormente eran desconocidas y permanecen visibles únicamente en el registro genético. Curiosamente, los autores identificaron la presencia de una población del Pleistoceno tardío (alrededor del 11 700 antes del presente) con ascendencia australasia solo en América del Sur y una posterior expansión vinculada a Mesoamérica hacia norte y sur. Si bien los resultados del estudio llenan algunos vacíos en nuestra comprensión de los primeros americanos y revelan la compleja historia de las poblaciones, los autores señalan que es probable que la población de América sea incluso más compleja, evidenciándose por la identificación de grupos desconocidos.
En un estudio independiente, publicado en Science Advances, que se centra en la prehistoria genética de los Andes sudamericanos, John Lindo y sus colegas encuentran que la adaptación genética y cultural a las condiciones extremas de los entornos andinos de gran altitud, desde los primeros pobladores de la región hasta el contacto europeo, fue un proceso complejo, aunque relativamente rápido. La evidencia arqueológica sugiere que la primera ocupación humana permanente de las tierras altas andinas comenzó más de 12 000 años antes del presente (AP). Debido al estrés de la vida a grandes alturas, como bajas temperaturas, bajo nivel de oxígeno y fuerte radiación UV, la presión selectiva sobre la genética humana y los procesos sociales llevó probablemente a adaptaciones biológicas y sociales únicas. Sin embargo, a pesar de ser ampliamente considerada como un laboratorio natural para el estudio de la adaptación humana a entornos de elevada altitud, la genética de las poblaciones andinas de las tierras altas no es muy conocida. Para explorar la historia de las poblaciones de los montañeses andinos, John Lindo y sus colegas compilaron una serie temporal de genomas antiguos, derivados de restos arqueológicos que abarcan tres períodos culturales distintos que datan de 6800 a 1400 años AP. Estas secuencias fueron comparadas con otras de poblaciones sudamericanas modernas y prehistóricas de tierras bajas y altas, así como con antiguos nativos americanos de otros lugares. El análisis de Lindo et al. revela varios hallazgos significativos relacionados con la prehistoria genética de los Andes. Según los autores, las poblaciones permanentes de las tierras altas se establecieron entre 9200 y 8200 años AP, una fecha anterior a la que indican los estudios realizados solamente en genomas modernos. Además, los resultados indican los rasgos genéticos que se modificaron debido a los estresantes factores ambientales. Sorprendentemente, los genes relacionados con la adaptación a la hipoxia (deficiencia de oxígeno) no se encontraban entre las señales más fuertes para la selección positiva. En su lugar, se apreciaron modificaciones en los genes asociados con la sangre y el corazón, lo que confirma hipótesis previas de que los andinos nativos pudieron haberse adaptado a grandes alturas a través de modificaciones cardiovasculares. La señal de selección más fuerte resultó asociada con la digestión del almidón, que puede constituir una respuesta adaptativa a la dependencia de la agricultura y a la dieta rica en almidón basada en patata y maíz que durante milenios caracterizaron a la región. Además, Lindo et al. demostraron cómo el contacto con Europa puede haber afectado a la genética andina en los últimos 500 años mediante la identificación de una selección positiva de genes asociados directamente con la resistencia a enfermedades que probablemente trajeran consigo los primeros europeos.
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