L’IA révèle des facteurs déterminants du diagnostic de l’autisme grâce à l’analyse de dossiers médicaux

En l’absence de tests biologiques évidents et fiables fondés sur les gènes ou des paramètres cérébraux ou sanguins, le diagnostic de l’autisme repose encore aujourd’hui en grande partie sur l’évaluation clinique. La méthode habituelle consiste à observer la personne pour voir si elle répond aux critères de l’autisme énoncés dans les manuels de référence, tels que le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5).

Ces critères se répartissent en deux catégories : d’une part, les comportements, les intérêts ou les activités restreints ou répétitifs; d’autre part, les déficits en communication et en interactions sociales. Toutefois c’est le clinicien, fort de ses années d’expérience, qui finalement pose le diagnostic d’autisme. Néanmoins, chez une personne qui a reçu un diagnostic d’autisme, le degré de conformité aux critères du DSM-5 peut grandement fluctuer.

Pour valider empiriquement les critères souvent observés par les cliniciens chez les personnes autistes, les chercheurs ont analysé au moyen de l’intelligence artificielle (IA) plus de 4 200 comptes-rendus cliniques d’observation provenant d’une cohorte d’enfants francophones de Montréal, au Québec (Canada). En se fondant uniquement sur ces données, ils ont adapté et mis en œuvre des méthodes de modélisation du langage considérables pour prédire une telle décision de diagnostic. Les chercheurs ont trouvé, ne particulier, le moyen de déceler les phrases clés les plus pertinentes dans un rapport pour poser un diagnostic positif, permettant ainsi une comparaison directe avec les critères de diagnostic.

L’analyse a révélé que les critères de socialisation, notamment la réciprocité émotionnelle, la communication non verbale et l’établissement de relations, ne jouent pas un rôle déterminant dans le diagnostic d’autisme. En d’autres termes, ces critères n’étaient pas significativement plus présents chez les personnes recevant un diagnostic d’autisme que chez celles qui en étaient exemptées. En revanche, les critères associés aux mouvements répétitifs, aux intérêts nettement restreints et aux comportements fondés sur la perception étaient fortement liés à un diagnostic d’autisme.

Au vu de ces résultats, les scientifiques pensent que le monde médical pourrait être amené à reconsidérer et réviser les critères établis pour diagnostiquer l’autisme. Il semblerait, entre autres, que l’importance accordée depuis plusieurs décennies à la socialisation dans l’évaluation de l’autisme contribue aussi à une hausse des diagnostics d’autisme dans les pays développés. Elle pourrait donc être réduite en se centrant sur certains comportements répétitifs et intérêts particuliers. On optimiserait ainsi l’efficacité et l’efficience du diagnostic, car l’évaluation des facteurs sociaux s’avère assez longue, fastidieuse et peu précise par rapport aux traits comportementaux plus évidents.

L’obtention d’un diagnostic d’autisme prend parfois des années, ce qui retarde d’autant les interventions pour améliorer l’issue. Un processus d’évaluation mieux ciblé et plus rationnel présenterait des avantages considérables pour les personnes autistes, tout comme pour le système de santé.

 « À l’avenir, les grands modèles de langage pourraient devenir indispensables pour repenser ce que nous nommons actuellement l’autisme », avance Danilo Bzdok, neuroscientifique au Neuro et à Mila – Institut québécois d’intelligence artificielle, et coauteur principal de l’étude.

Laurent Mottron, clinicien et chercheur au Département de psychiatrie de l’Université de Montréal, et coauteur principal de l’étude, souligne que cette révision des critères de l’autisme fondée sur des données vient compléter les travaux historiques des groupes d’experts et l’intelligence humaine.

Leurs conclusions ont été publiées dans la revue Cell le 26 mars, 2026. L’étude a été financée par la Fondation Brain Canada, Santé Canada, les National Institutes of Health, les Instituts de recherche en santé du Canada, le Fonds d’excellence en recherche Apogée du Canada et l’Institut canadien de recherches avancées.

À propos du Neuro

L’Institut-Hôpital neurologique de Montréal, ou tout simplement le Neuro, est un établissement bilingue, de calibre mondial dédié à la recherche sur le cerveau et aux traitements de pointe. Fondé en 1934 par un éminent neurochirurgien, le D^r Wilder Penfield, il est parvenu au premier rang des centres cliniques et de recherche spécialisés en neurosciences au Canada et se classe parmi les plus importants dans le monde. L’intégration harmonieuse de la recherche, des soins aux patients et de la formation de brillants scientifiques, positionne avantageusement le Neuro au plan international pour intervenir de façon décisive dans la compréhension des troubles neurologiques et leur traitement. Premier établissement universitaire au monde à adopter complètement la science ouverte, il parvient ainsi à accélérer la création du savoir et la découverte de nouvelles options thérapeutiques efficaces pour les affections cérébrales. En tant qu’institut de recherche et d’enseignement, le Neuro relève de l’Université McGill et il assume la Mission en neurosciences du Centre universitaire de santé McGill. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le site www.leneuro.ca