Investigadores resuelven la incertidumbre en la prueba para el BRCA2, mejorando la evaluación del riesgo de cáncer y la atención al paciente

ROCHESTER, Minnesota — Los nuevos hallazgos de un estudio internacional dirigido por investigadores del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic han avanzado significativamente la comprensión sobre los cambios genéticos en el gen BRCA2, una pieza clave en el riesgo de cáncer hereditario. Los investigadores realizaron una evaluación funcional completa de todas las variantes posibles dentro del dominio crucial de unión al ADN del BRCA2, lo que resultó en la clasificación clínica del 91% de las variantes de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés) en esta parte del gen. Este hallazgo mejora drásticamente la precisión de las pruebas genéticas y permitirá a los profesionales de la salud ofrecer evaluaciones de riesgo más precisas y planes de tratamiento personalizados para las personas que portan esas variantes.

El estudio publicado en la revista Nature utilizó la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para analizar el impacto funcional de casi 7 mil variantes del BRCA2, identificando de forma definitiva aquellas que aumentan el riesgo de cáncer y aquellas que no lo hacen. Esta nueva información eliminará gran parte de la incertidumbre en torno a las VUS, lo que permitirá tomar decisiones más informadas sobre la detección del cáncer, las medidas preventivas y las estrategias de tratamiento.

"Esa investigación es un gran avance en la comprensión del rol de muchas variantes del BRCA2 en la predisposición al cáncer", afirma el Ph. D. Fergus Couch, Profesor Zbigniew y Anna M. Scheller de Investigación Médica. "Hasta el momento, los pacientes que portaban VUS a menudo se preocupaban de si desarrollarían cáncer. Pero ahora, con la clasificación de esas variantes, podemos proporcionar una visión más clara del riesgo de cáncer y ajustar tanto las estrategias de prevención como el tratamiento del cáncer de mama de manera adecuada."

Los hallazgos tienen implicaciones inmediatas para los laboratorios de pruebas genéticas y para los profesionales de la salud, ayudándoles a ofrecer una atención más precisa y personalizada a los pacientes con VUS. Muchas personas con esas VUS pueden ser notificadas sobre la reclasificación de sus VUS a medida que el panel de expertos de ClinVar BRCA1/2 y los laboratorios de pruebas utilizan la nueva información en los informes de pruebas y actualizaciones. Además, esta nueva información ayudará a identificar a los pacientes con cáncer de mama, ovario, páncreas o de próstata que pueden beneficiarse de terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP, por ejemplo.

"Ahora tenemos un catálogo de todas las posibles VUS en esa parte del BRCA2 que se puede utilizar para guiar la atención clínica", explica el Dr. Couch.

Los investigadores dicen que esta investigación sienta las bases para futuros estudios que caracterizarán y clasificarán todas las variantes del BRCA2 en diversas poblaciones y tipos de cáncer, mejorando la evaluación de riesgos para todos.

El estudio involucró a colaboradores de Ambry Genetics Inc. Duke University, H. Lee Moffitt Cancer Center, de la Universidad de Pensilvania y una serie de estudios contribuyentes del CARRIERS consortium., y fue apoyado, a través de fondos, por el Instituto Nacional del Cáncer de Mama SPORE (P50 CA116201) de Mayo Clinic y los Programas de Investigadores Destacados R35 de Mayo Clinic, el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic y la Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama (BCRF).

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