脆弱X症候群マウスモデルにおいて、ブメタニド治療が早期社会的コミュニケーションを回復させることを画期的研究が解明

### 見出し

脆弱X症候群マウスモデルにおいて、ブメタニド治療が早期社会的コミュニケーションを回復させることを解明

 

### 副見出し

新生児期および思春期後の社会的行動における異なるメカニズムの可能性：早期介入への新たな知見

 

### 要約

画期的なゲノミック・プレス・インタビューによると、出生前のブメタニド投与が、脆弱X症候群のコンジェニックマウスモデルにおける新生児期の社会的コミュニケーションの異常を改善することが明らかになりました。しかし、後期の社会的行動に予期せぬ影響を示したことから、発達メカニズムの違いと介入タイミングの重要性が浮き彫りとなりました。

 

### プレスリリース

2024年12月17日、テキサス州サンアントニオ発 - テキサス大学サンアントニオ健康科学センターと弘前大学神経精神医学講座の 研究チームは、自閉症スペクトラム障害の主要な遺伝因である脆弱X症候群における社会的行動の発達経路について、重要な新知見を明らかにしました。

 

ゲノミック精神医学誌に掲載された本研究では、ニューロンのクロライド塩素イオンレベルを調節する薬剤であるブメタニドを妊娠マウスに投与することで、脆弱X変異を持つ新生児マウスの正常な社会的コミュニケーションパターンを回復できることが実証されました。しかし興味深いことに、同じ治療が思春期における正常マウスと脆弱Xマウスの両方で社会的相互作用を減少させる結果となりました。

 

研究のシニアオーサーである廣井昇教授博士は次のように述べています。「我々の発見は、早期の社会的コミュニケーションと後期の社会的行動との間の興味深い乖離を示しています。ブメタニドは初期の音声コミュニケーションを正常化する一方で、思春期後の社会的相互作用への影響は、これらの行動が異なるメカニズムを通じて発達する可能性を示唆しています。」

 

共同責任著者の中村和彦教授は、「本研究が特に説得力を持つのは、コンジェニックマウスモデルを使用したことで、行動の変化を脆弱X変異に特異的に関連付けることができた点です。これにより、この疾患の根底にあるメカニズムについてより明確な知見が得られました」と説明しています。

 

本研究の革新的なアプローチにより、以下が明らかになりました：

• 新生児マウスの特定の発声パターンが思春期後の社会的行動を予測可能

• ブメタニド治療の効果は発達段階により劇的に異なる

• 早期介入は社会的発達に複雑な段階特異的効果をもたらす可能性がある

 

これらの結果は、今後の研究に重要な課題を提起しています：ブメタニド治療のタイミングや投与量を調整することで、初期の有益な効果を維持しながら、後期への影響を回避できるか？また、早期と後期の社会的行動の乖離を説明する分子メカニズムとは何か

 

これらの知見は神経発達障害の治療に重要な意味を持つ可能性があり、治療戦略が特定の発達段階に合わせて調整される必要があることを示唆しています。

 

本研究は米国国立衛生研究所および弘前神経科学研究所（日本）の支援を受けて実施されました。

 

査読付き研究論文「妊娠期ブメタニド投与が脆弱X症候群マウスモデルにおける新生児期の社会的コミュニケーションを改善するが思春期後の社会的行動を非特異的に減少させる」の全文は、2024年12月17日にゲノミック精神医学誌にて公開されます。論文は[[URLYYY]]にてオンラインで無料でご覧いただけます。

 

ゲノミック精神医学誌について

ゲノミック精神医学：遺伝子から社会への科学の進展（ISSN: 2997-2388）は、ゲノミクスと遺伝学の進歩を現代精神医学の他のすべての領域における進展と有機的に結びつけることで、遺伝学ジャーナルにおけるパラダイムシフトを体現しています。本誌は、遺伝子・分子レベルから神経科学、臨床精神医学、そして公衆衛生に至るまでの連続体における、最高水準の医学研究論文を掲載しています。

---

---