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何十万もの ゲノムで精神疾患を明らかにする

American Association for the Advancement of Science

約900,000人ものゲノムを解析するBrainstorm Consortiumの大規模な研究で、精神疾患間ならびに精神疾患と性格的特徴との遺伝的重複に関する重要な見識が明らかになった。今回、Verneri Anttilaらは、215,500名の患者と650,000名の健康参加者のゲノム解析により、25種類の脳疾患(神経学的および精神医学的)の遺伝的基盤の調査を試みた。加えて3種類の疾患(てんかん、片頭痛、虚血発作)も対象とした。アルツハイマー病や多発性硬化症などの神経疾患には遺伝的重複はほとんど認められなかったが、精神疾患には多くの重複が認められた。神経性やせ症、強迫症、および統合失調症には最も多くの相互重複がみられ、統合失調症は全般的にほとんどの精神疾患と関連していることが明らかになった。注目すべきことに、自閉スペクトラム症およびトゥレット症に共通するバリアントリスクは、他の精神疾患の影響とは異なると考えられた。精神疾患との重複がみられた唯一の非精神疾患は片頭痛であり、トゥレット症、注意欠如・多動症、およびうつ病といくつかの遺伝的構造を共有する可能性がある。このデータから、いくつかの性格的特徴が特定の精神疾患と関連していることが明らかになった。例えば、神経症的性格はうつ病、不安症、トゥレット症などと関連していた。興味深いことに、このデータから冠動脈疾患ならびに2つの脳卒中に関連した表現型(虚血性脳卒中および若年性脳卒中)とうつ病の有意な相関も明らかになった。8種類の精神疾患のうち5種類で、2個以上の認知機能の指標(大学の成績、知能など)との遺伝的関連性が認められ、若年時の認知機能と精神疾患の遺伝的リスクとの関連性が存在することが示唆された。

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