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Equipo investigativo internacional descubre modelo genético para predecir resultados en mielofibrosis primaria

Mayo Clinic

ATLANTA: Un grupo de investigadores de Mayo Clinic y de varios otros centros docentes de investigación en Italia descubrieron un modelo genético para predecir resultados en pacientes con mielofibrosis primaria, de 70 años o menos y candidatos a trasplante de células madre como tratamiento para su enfermedad. El Dr. Alessandro Vannucchi de la Universidad de Florencia y el Dr. Ayalew Tefferi, médico hematólogo de Mayo Clinic, presentaron hoy los hallazgos del grupo durante la quincuagésimo novena reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología en Atlanta.

"La mielofibrosis es un tipo raro de leucemia crónica que perturba la producción normal de células sanguíneas en el cuerpo. Antes del presente estudio, el modelo de predicción más exhaustivo para resultados en la mielofibrosis utilizaba principalmente variables clínicas, tales como edad, nivel de hemoglobina, síntomas, cómputo de leucocitos y porcentaje de células inmaduras en sangre periférica", explica el Dr. Tefferi.

Añade que él y sus colegas incorporaron nuevos análisis en el modelo de mutaciones genéticas, entre ellas JAK 2, CALR y MPL que son conocidas por llevar a la mielofibrosis. De igual manera, dice que el nuevo modelo también analiza la presencia o ausencia de mutaciones de alto riesgo, tales como ASXL 1 y SRSF 2. "Nuestro modelo también es único porque fue desarrollado para pacientes de 70 años o menos, quienes todavía serían candidatos a un trasplante de células madre para tratar su enfermedad", comenta el Dr. Tefferi.

Los investigadores estudiaron a 805 pacientes con mielofibrosis primaria, de 70 años o menos y provenientes de varios centros italianos, así como de Mayo Clinic en Minnesota. Con los grupos de Italia y Minnesota se formaron dos cohortes independientes para estudio y validación. "Nos sorprendió la similitud de los modelos de predicción entre las dos bases de datos de pacientes completamente separadas", dice el Dr. Tefferi.

El médico agrega que cada vez se usa más la información genética como biomarcador del pronóstico en los pacientes con mielofibrosis primaria y que anticipa la posible aplicación de este método, junto con información clínica relevante y datos tanto de citogenética como de mutaciones, en el cáncer hematológico y de otro tipo.

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